Resumen El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo. Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

Abstract The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up. In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.

Abstract This article presents a critical analysis in relation to the emergence and boom of the concepts of development and sustainability, and with the search for their assurance in companies in the tourism field, through the creation of environmental certifications. These certification saim at increasing their levels of competitiveness by outlining a path towards the paradigm of sustainability in a performativity way that postpones the understanding of the power and scope of the concept of sustainable development. The document makes a journey through different positions and perspectives of analysis of sustainable development, starting from the contributions made by the Alternative School of Development and recognizing the way in which these perspectives have been questioned and enriched by emerging paradigms that challenge the hegemonic ways of understanding this problematic. The methodology used was the search, the classification and the analysis of secondary information contained in specialized databases, such as Scopus and Web of Science. In addition, the consultation of documents produced by international organizations involved in the analysis topics. This approach allowed us to identify a renewed discussion in relation to the role of business organizations in the search for sustainable development. It also reveals the danger of sticking to functionalist perspectives that favor inappropriate and simplistic uses of complex concepts.

Resumen Este artículo presenta un análisis crítico sobre el surgimiento y el auge delos conceptos de desarrollo y sostenibilidad, y su aseguramiento en las empresas del sector turístico mediante la creación de certificaciones ambientales. Estas se orientan a aumentar los niveles de competitividad de dichas empresas, al delinear una ruta hacia el paradigma de sostenibilidad, de manera performativa, que posterga la comprensión de la potencia y el alcance del concepto de desarrollo sostenible. Se hace un recorrido por diferentes posturas y perspectivas de análisis del desarrollo sostenible, a partir de los aportes dela escuela alternativa del desarrollo. Estas se han cuestionado y enriquecido a partir de paradigmas emergentes, que desafían las formas hegemónicas de comprenderla problemática. La metodología utilizada es la búsqueda, la clasificación y el análisis de información secundaria contenida en bases de datos especializadas, tales como Scopus y Web of Science, así como la consulta de documentos generados por organismos internacionales involucrados en la temática. Se identificó la existencia de una discusión renovada sobre el papel de las organizaciones empresariales en la búsqueda del desarrollo sostenible. También, el peligro de ceñirse a perspectivas funcionalistas que favorecen usos inapropiados y simplistas de conceptos complejos.

Resumen Introducción: El uso de medicinas alternativas y complementarias (MAC) por pacientes oncológicos es una práctica extendida, generalmente por fuera del tratamiento principal. La falta de entendimiento entre percepciones de pacientes y profesionales puede derivar en problemas de comunicación con repercusión negativa en el cuidado. Objetivo: Indagar por coincidencias y divergencias en la percepción de pacientes y profesionales frente al uso de MAC en el paciente oncológico. Métodos: Estudio exploratorio con análisis interpretativo fenomenológico mediante grupos focales, usando dominios prestablecidos. Se realizó codificación manual independiente y, posteriormente, se agruparon los códigos para su interpretación. El agrupamiento fue triangulado con el equipo de investigación para generar categorías definitivas. Resultados: Surgieron dos categorías: conceptualización y vivencia frente a MAC. Cada categoría incluye subcategorías similares (p. ej., denominaciones, uso de MAC) y diferenciales (p. ej. valoración, fundamentación), entre los dos grupos. La conceptualización reconoce cómo los participantes caracterizan la MAC y la vivencia identifica la forma y vías como se relacionan con la MAC. Conclusiones: Pacientes y profesionales comparten inquietudes frente al uso de MAC, pero existen diferencias en lenguaje y expectativas frente a su uso. Para los pacientes el consejo médico es relevante pero no definitivo y la evidencia científica solo es relevante para los profesionales.

Abstract Introduction: The use of complementary and alternative medicines (CAM) by oncology patients is a widespread practice generally outside of the main course of treatment. The lack of understanding between patient and professional perceptions can lead to deficient communication with negative effect on cancer care. Objective: To explore the perception of patients and caregivers, as well as coincidences and divergences regarding the use of CAM in cancer care. Methods: An exploratory study with interpretative phenomenological analysis was carried out. We used focus group with pre-established domains. Independent manual coding was performed and the codes subsequently grouped for interpretation. The grouping was triangulated with the research team to generate definitive categories. Results: Two categories emerged: conceptualization and life-experience with CAM. Each category includes similar (i.e. denominations, use of CAM) and differential subcategories (i.e. value judgment, scientific rationale), between the two groups. The conceptualization recognizes how participants characterize the CAMs and the life-experience identifies the way they relate to the CAMs. Conclusions: Patients and professionals share concerns regarding the use of CAM, but there are differences in language and expectations concerning its use. For patients, medical advice is relevant but not definitive and scientific evidence is only relevant for professionals.

Resumen Este documento analiza la Teoría del capital humano y sus consecuencias en la gestión humana, donde cobran relevancia los planteamientos de Foucault y sus análisis de las formas de gobernar a sujetos y poblaciones, que interesan al estudio de las organizaciones. La presente revisión surge de la preocupación por discursos convertidos en mandatos en el mundo empresarial que plantean retos y objetivos a las empresas y las áreas de gestión humana, sin que se visibilicen los aportes críticos surgidos en el ámbito académico que establecen los riesgos de seguir trabajando desde miradas reduccionistas y pragmáticas, donde los sujetos son asumidos como absolutos responsables de sus éxitos, en un ámbito donde pareciera innecesaria la construcción de sentidos de comunidad.

Abstract The present document analyzes the theory of human capital and its consequences in the human management, where Foucault's approaches are relevant and his analysis of forms of governing resulting in new studies of organizations. The inspiration for this article came from the concern that the elevated discussions of chain of command in the business world would incorrectly identify the challenges and objectives for the businesses and for the areas of human management, without considering the suggestions from the academic world that establishes the risks of working only from the pragmatic point of view. From this point, the subjects are assumed as absolute responsibilities of their successes, where in the business world it appears unnecessary to create a sense of community.

Resumen A partir de un estudio de caso de una empresa del sector de la ingeniería presente en Colombia, se propone un modelo de cultura organizacional para la innovación. La cultura organizacional para la innovación es importante, puesto que la capacidad para innovar exige gusto por el riesgo y voluntad de llevar a cabo un emprendimiento empresarial, las cuales se fortalecen con el clima y ambiente propicios que motiven a los individuos a generar ideas nuevas y desarrollarlas. La propuesta presentada en el presente artículo, parte de un diagnóstico de la cultura organizacional presente en una empresa, que permite identificar la distancia existente entre los componentes de la cultura organizacional base, y una cultura organizacional para la innovación. Se identifican las brechas sobre las cuales actuar, con el propósito de alcanzar una cultura organizacional con características innovadoras y se proponen algunas recomendaciones para su intervención. Se constatan los supuestos de la tipología de cultura organizacional de la empresa y se resalta la importancia de integrar creatividad, gusto por el riesgo y voluntad de emprender en la cultura organizacional para la innovación.

Abstract Based on a case study from a company within the Engineering sector with presence in Colombia an organizational culture model for innovation is proposed. Organizational culture is important for innovation since the capacity to innovate demands a taste for risk and willingness to carry out entrepreneurship, which become stronger by an appropriate climate and environment that motivates individuals to create and develop new ideas. The proposal set forth herein parts from diagnosis of the organizational culture present within a company, which allows to identify the existing breach between the basis organizational culture and organizational culture for innovation. The breaches to act upon are identified, with the purpose of reaching an organizational culture of innovative characteristics, and some recommendations for its intervention are proposed. The assumptions on organizational culture typology are confirmed, and the importance of integrating creativity, taste for risk and willingness for entrepreneurship within organizational culture for innovation is highlighted.

Résumé A patir d’une étude de cas d’une entreprise dans le domaine de l’ingénérie présente en Colombie, nous proposons un modele de culture organisationnelle pour l’innovation. La culture organisationnelle de l’innovation est importante, car la capacité pour l’innovation exige le goût du risque et la volonté de mener à bien l’entrepreneuriat d’affaires, lesquels sont renforcés par le climat favorable et l’environnement qui motivent les individus à produire de nouvelles idées individus a produire de nouvelles idées et les développer. La proposition présentée dans cet article, fait partie d’un diagnostique de la culture organisationnelle présente dans une entreprise, qui permet d’identifier la distance entre les composantes de la culture organisationnelle de base, et une culture organisationnelle pour l’innovation. Nous avons identiffié des disparités sur lesquelles agir, afin de réaliser une culture organisationnelle avec des charactéristiques novatrices et quelques recommandations sont proposées pur son intervention. Nous constatons les hypothèses propres de la culture organisationnelle de l’entreprise et l’importance de l’intégration de la créativité, du gout pour le risque et de la volonté d’entreprendre dans la culture organisationnelle pour l’innovation.

La leucemia/linfoma de células T del adulto ( Adult T-Cell Leukemia/Lymphoma , ATLL) es una neoplasia maligna de los linfocitos T CD4 maduros, que resulta de la infección con el virus T-linfotrópico humano de tipo 1 (HTLV-1), con varias manifestaciones sistémicas y cutáneas. Se presentan dos casos de leucemia/linfoma de células T del adulto en pacientes del suroccidente de Colombia, cuyos diagnósticos fueron confirmados por histología, inmunohistoquímica, citometría de flujo y pruebas ELISA y Western blot. También, se discute acerca del virus y cómo hacer el diagnóstico en países como el nuestro.

Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) is a malignant neoplasia of mature CD4+ T lymphocytes,resulting from infection with human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1), with several systemic and cutaneous manifestations. We present two cases of adult T-cell leukemia/lymphoma, in patients from the Colombian Southwestern region, whose diagnoses were confirmed by histology, immunohistochemistry, flow cytometry, ELISA and Western blot tests. We also discuss about the virus and how to make this diagnosis in countries like Colombia.

Introducción. La mutación de la hemoglobina S (HbS) va acompañada por otras mutaciones en la región del cromosoma 11, conocida como conjunto de la globina beta(beta globin cluster). El patrón de combinación de estos polimorfismos da lugar a los haplotipos que se heredan junto con la mutación de la hemoglobina S, se denominan haplotipos de la mutación bs y revisten gran importancia epidemiológica y clínica. Objetivo. Determinar la frecuencia de los principales haplotipos asociados al gen HBB en pacientes colombianos heterocigotos para hemoglobina S. Materiales y métodos. En la Clínica Colsanitas se han estudiado a la fecha 1.200 muestras de sangre periférica de niños en busca de hemoglobinopatías, y se ha encontrado el rasgo falciforme como la hemoglobinopatía más frecuente. Se determinaron los haplotipos del gen HBB que presentaron la mutación beta-S en 33 niños con patrón electroforético de hemoglobina AS, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Se determinaron el patrón electroforético de la hemoglobina, el nivel de hemoglobina fetal y los parámetros hematológicos de cada individuo. Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %), seguido por Senegal (30,3 %), Benín (21,2 %) y Camerún (12,1 %). La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos. Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú.

Introduction. The hemoglobin S (HbS) mutation is accompanied by other mutations in the region of chromosome 11 known as "beta globin cluster". The pattern of combination of these polymorphisms giving rise to the haplotypes that co-inherit the HbS mutation, are called haplotypes bs, and are of great epidemiological and clinical significance. Objective. The frequencies of major haplotypes associated with S beta-globin gene was determined in Colombian patients heterozygous for hemoglobin S. Materials and methods. As part of the national neonatal screening program at Clínica Colsanitas, located in major cities of Colombia, nearly 1,200 children from different areas of the country were examined for hemoglobinopathies. The sickle cell trait was identified as the most common. S beta-globin gene haplotypes were determined by PCR and restriction enzymes in 33 children with AS hemoglobin electrophoretic patterns (carrier state). In addition, electrophoretic patterns of hemoglobin, fetal hemoglobin levels and hematologic parameters of each individual were identified. Results. The most frequent haplotypes in Colombia were the Bantú haplotype (36.4 %), followed by Senegal (30.3 %), Benin (21.2 %) and Cameroon (12.1 %) haplotypes. Hemoglobin electrophoresis confirmed the AS phenotype in all patients, and fetal hemoglobin levels below 1%. Other hematological parameters were normal in all cases. Conclusion. The HbS haplotypes found more frequently in the sample were of African origin, and their distribution varied according to the place of origin of the individual. The most frequent corresponded to the Bantu haplotype.

El virus de papiloma humano (VPH) es el principal factor de riesgo asociado al cáncer cervical, y es la causa de muerte más común por cáncer entre las mujeres en Colombia. Por tanto, crece el interés a nivel mundial y nacional por mejorar las estrategias de control y diagnóstico de la infección; incluyendo técnicas de diagnóstico molecular que identifiquen y diferencien tipos virales específicos para así tener mejor entendimiento de la dinámica del virus en la historia natural de la infección por VPH. En el presente trabajo se detectó el VPH en 363 pacientes diagnosticadas con lesiones ASC-US o LSIL en su citología, pertenecientes al programa de tamizaje de cáncer de cérvix de la EPS Sanitas. Sólo a 302 de estas muestras se les pudo realizar genotipificación por Reverse Line Blot, de éstas el 20,5% (62/302 pacientes) fueron positivas para VPH; los tipos virales de alto riesgo estuvieron presentes en el 82,2% y los de bajo riesgo, en el 17,8%. Por primera vez se realiza un acercamiento a la descripción de tipos virales específicos, encontrados en muestras con diagnóstico citológico de ASC-US o LSIL en Bogotá.

Human papillomavirus (HPV) is the principal risk factor associated with cervical cancer, the most common malignancy among women in Colombia. Therefore, agrowing concern globally and nationally to improve strategies to control and diagnosis of infection, including molecular diagnostic techniques to identify and differentiate specific HPV types thus have a better understanding of the dynamics of the virus in history natural infection. In the present work was performed HPV detection and genotyping in 302 of 363 patients who normally attended the screening program of the EPS Sanitas, and were subsequently diagnosed with ASC-US lesions. We found HPV in 20.5% (62/302 patients) divided into 82.2% for high-risk viral types and 17.8% for low risk. For the first time was a description of specific viral types found in samples of ASC-US in Bogotá.

El hamartoma mesenquimatoso de la pared torácica es un tumor benigno extremadamente raro. Hasta el momento hay, aproximadamente, 80 casos reportados en la literatura mundial; la mayoría se manifiesta desde el nacimiento por la presencia de una masa palpable, no dolorosa, usualmente unilateral, en la pared torácica. Los síntomas respiratorios son secundarios a la compresión extrínseca sobre el parénquima pulmonar y su gravedad depende del tamaño y la localización de la lesión. Los hallazgos radiológicos son característicos pero el diagnóstico definitivo es histológico. Describimos el caso de un paciente de cuatro meses de edad, en quien se realizó diagnóstico de hamartoma mesenquimatoso de la pared torácica; el paciente presentaba las manifestaciones desde el nacimiento. Se hace énfasis en las opciones de tratamiento, considerando el manejo expectante como una alternativa válida por las características benignas de este tumor, por la considerable morbilidad posterior a grandes tratamientos quirúrgicos y por la alta probabilidad de presentar regresión espontánea.

Chest wall mesenchymal hamartoma is an extremely rare benign tumor. Approximately 80 cases have been reported in the literature. Most tumors are manifested at birth with a painless palpable mass of the chest wall, usually unilateral. Respiratory symptoms result from extrinsic compression of the pulmonary parenchyma, and the severity of the symptoms will depend on the size and location of the lesion. Imaging features are characteristic, but definitive diagnosis is histological. Herein, a case is described of a four month old infant with diagnosis of chest wall mesenchymal hamartoma, manifested at birth. Different treatment options are described, including expectations from tumor management, the possibility of spontaneous regression, and the morbidity associated with the surgical option.

El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome.

Jarcho-Levin’s syndrome is a skeletal dysplasia with changes in the morphogenesis and costal vertebrae segmentation. It is manifested by hemivertebrae, fused vertebral bodies, absent vertebrae or fused ribs. This entity has also been called spondylo-costal or spondylo-thoracic dysplasia-dysostosis. This paper presents four cases evaluated at the Hospital University San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Three had family origins in southwestern Antioquia and one in Medellin, indicating the possibility of a predisposing genetic allele with elevated frequency in this population. The clinical and radiological manifestations were described, a well as the most notable complications, such as restrictive lung disease with permanent oxygen requirement (all 4 patients) and portal hypertension etiology (1 patient). The latter has not been reported previously as a manifestation of this syndrome.

O Toxocara canis é responsável por uma helmintíase freqüente, causando danos viscerais e oculares no ser humano, especialmente em crianças. A identificação de antígenos específicos de Toxocara canis é importante para se obter melhores técnicas de diagnóstico. Neste trabalho, dez coelhos foram infectados, por via oral, com um inóculo de 5000 ovos embrionados de T. canis. Periodicamente, foi coletado sangue dos coelhos para determinação dos níveis de anticorpos IgG, pela técnica ELISA, que revelou anticorpos no 15º dia após a infecção. A técnica de Western blot foi realizada utilizando os antígenos excretores-secretores (E/S) com larvas de T. canis de segundo estádio. Foram avaliadas diferentes concentrações de antígeno: 150, 200, 250 e 300 µg/mL. No final, a concentração ótima de antígenos para análise foi 250 µg/mL. Cada soro foi diluído 1:100 e o anti IgG de coelho, ligado a fosfatase alcalina, fui utilizado a 1:10000. Os resultados do Western blot indicaram que no primeiro mês após a infecção apareceram anticorpos específicos contra os determinantes antigênicos 200 KDa, 116 KDa, 92 KDa e 35 KDa; os anticorpos contra 92 KDa, 80 KDa, 66 KDa, 45 KDa, 35 KDa e 28 KDa apareceram mais tarde. Todos os soros positivos pela técnica ELISA, também foram positivos pela de Western blot. Duas bandas estiveram presentes desde o começo da infecção. Estes antígenos justificam uma futura avaliação para uso no diagnóstico da Toxocaríase.

Toxocariasis is a frequent helminthiasis that can cause visceral and ocular damage in humans specially in children. The identification of specific antigens of Toxocara canis is important in order to develop better diagnostic techniques. Ten rabbits were infected orally with a dose of 5000 Toxocara canis embryonated eggs. Rabbits were bled periodically and an ELISA assay was performed to determine levels of specific Toxocara IgG antibodies. ELISA detected antibodies at day 15 after infection. Western blot (WB) assay was performed using excretory/secretory antigens (E/S) of T. canis second stage larvae. Different antigen concentrations were evaluated: 150, 200, 250 and 300 µg/mL. The concentration of 250 µg/mL was retained for analysis. Rabbit sera were diluted 1:100. Secondary antibody was used at a dilution of 1:1000. Results of WB indicated that in the first month after infection specific antibodies against the 200 KDa, 116 KDa, 92 KDa and 35 KDa antigens were detected; antibodies against the 92 KDa, 80 KDa, 66 KDa, 45 KDa, 31 KDa and 28 KDa antigens appeared later. All positive sera in the ELISA test were also positive in WB. Two antigen bands, 92 KDa and 35 KDa, were identified since the beginning and throughout the course of infection. These antigens merit further evaluation as candidates for use in diagnosis.